Οι Έλληνες που ξεδιαλύνουν το μυστήριο του συνδρόμου Down

Συνέντευξη: Παναγιώτης Βλαχουτσάκος, Σωτήρης Σκουλούδης

Νέα δεδομένα αναφορικά με τη λειτουργία των μοριακών μηχανισμών που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down και γενικότερα στις Τρισωμίες έφερε μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.

 

Οι δύο Έλληνες επιστήμονες κατάφεραν για πρώτη φορά να αναλύσουν το σύνδρομο Down σε κυτταρικό πλέον επίπεδο εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από δύο δίδυμα κορίτσια εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων.

Η έρευνα είχε σκοπό να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.

Από τη σύγκριση που έκαναν οι ερευνητές μεταξύ των τρισωμικών κυττάρων με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν έως σήμερα.

Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα.

Για την σημαντική αυτή έρευνα αλλά και για το μέλλον που προδιαγράφεται από τις τελευταίες εξελίξεις γενικότερα στον τομέα της Γενετικής μίλησε  ο Μοριακός Γενετιστής και διδάκτωρας Γενετικής του πανεπιστημίου της Γενεύης Γεώργιος Σταμούλης.

Ο κ. Σταμούλης, όπως θα παρακολουθήσετε και στη συνέντευξη που παραχώρησε στο zougla.gr, ανέφερε πως η εν λόγω έρευνα διήρκεσε έξι χρόνια εξηγώντας πως πλέον υπάρχει η δυνατότητα να παρατηρηθεί σε κυτταρικό επίπεδο η υπερέκφραση του γονιδίου που υπάρχει στο χρωμόσωμα 21, το χρωμόσωμα δηλαδή που έχουν οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Down. Παράλληλα με τον ίδιο τρόπο μπορούν να αναλυθούν και άλλου τύπου σύνδρομα.

«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελέσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους» ανέφερε ο δρ. Σταμούλης.

Παράλληλα, ο δρ. Σταμούλης αναφέρθηκε και στις ραγδαίες εξελίξεις που παρατηρούνται στον τομέα της Γενετικής οι οποίες αναμένεται να φέρουν τα πάνω-κάτω τόσο σε επιστημονικό όσο και σε κοινωνικό επίπεδο.

Χαρακτηριστική είναι άλλωστε η απάντηση του στην ερώτηση αν στο άμεσο μέλλον οι γονείς θα έχουν τη δυνατότητα να επιλέγουν το φύλο και άλλα χαρακτηριστικά των παιδιών τους: «Δεν έχουν καμία σχέση οι δυνατότητες που είχαμε πριν από 10 χρόνια στη Γενετική με αυτές που έχουμε σήμερα. Όσον αφορά στην ερώτηση δεν νομίζω πως υπάρχει ερευνητής που να συμφωνεί με αυτό. Τεχνικά στο μέλλον θα μπορούσε να γίνει. Ηθικά όμως θεωρώ ότι δεν θα επιτραπεί. Αν όμως πρόκειται για παρέμβαση που έχει να κάνει με ιατρικό λόγο, τότε ναι, θα μπορούσε να συμβεί».

Πηγή

Διαβάστε περισσότερα

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΗ