Η Φρανσέσκα και ο Λι Μουρ-Γουίλιαμς, από το Έσσεξ της Αγγλίας, βρέθηκαν το καλοκαίρι του 2015 αντιμέτωποι με τον μεγαλύτερο φόβο κάθε γονιού. Η μόλις 18 μηνών κόρη τους, Μπέλλα, αρρώστησε σοβαρά και μέσα σε λίγες ημέρες η κατάστασή της έγινε κρίσιμη.
Οι γιατροί φοβούνταν ότι δεν θα επιβίωνε. Όταν όμως αφαιρέθηκε η μηχανική υποστήριξη και η οικογένεια ετοιμαζόταν να την αποχαιρετήσει, η Μπέλλα άρχισε να αναπνέει και να ανταποκρίνεται. Η οικογένειά της χαρακτήρισε αργότερα όσα συνέβησαν «χριστουγεννιάτικο θαύμα».
Η ξαφνική επιδείνωση της υγείας της
Η Μπέλλα είχε αρχίσει να παρουσιάζει προβλήματα υγείας πριν από τις οικογενειακές διακοπές. Κατά τη διάρκειά τους η κατάστασή της επιδεινώθηκε σημαντικά και η οικογένεια επέστρεψε στην Αγγλία.
Στις 13 Ιουλίου 2015 οι γονείς της την πήγαν στο νοσοκομείο του Colchester. Σύμφωνα με τη μητέρα της, μέσα σε λίγες ώρες η Μπέλλα έχασε την κίνηση στα πόδια της και άρχισε να χάνει τις αισθήσεις της.
Το ίδιο βράδυ διασωληνώθηκε και μεταφέρθηκε στο Addenbrooke’s Hospital στο Cambridge, όπου εισήχθη σε μονάδα εντατικής θεραπείας.
Η σπάνια πάθηση που υποψιάστηκαν οι γιατροί
Οι γιατροί εξέτασαν το ενδεχόμενο η Μπέλλα να πάσχει από ανεπάρκεια βιοτινιδάσης, μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή.
Στην πάθηση αυτή ο οργανισμός δεν μπορεί να ανακυκλώσει σωστά τη βιοτίνη, μια βιταμίνη του συμπλέγματος Β που είναι απαραίτητη για τη λειτουργία ενζύμων τα οποία συμμετέχουν στον μεταβολισμό των λιπών, των πρωτεϊνών και των υδατανθράκων.
Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης εμφανίζεται συνολικά περίπου σε 1 από κάθε 60.000 νεογνά. Χωρίς θεραπεία μπορεί να προκαλέσει σοβαρά νευρολογικά και αναπνευστικά προβλήματα, μυϊκή αδυναμία, κρίσεις, προβλήματα όρασης και ακοής, δερματικά συμπτώματα και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
Οι γονείς προετοιμάστηκαν για το χειρότερο
Παρά τις προσπάθειες της ιατρικής ομάδας, η κατάσταση της Μπέλλα παρέμενε εξαιρετικά σοβαρή. Σύμφωνα με το ITV News, μετά από περίπου μία εβδομάδα οι γιατροί ενημέρωσαν τους γονείς ότι οι πιθανότητες επιβίωσης ήταν πολύ μικρές και συζητήθηκε η απόσυρση της μηχανικής υποστήριξης.
Η Φρανσέσκα και ο Λι προετοιμάστηκαν για να αποχαιρετήσουν την κόρη τους. Το νοσοκομείο τούς προσέφερε ακόμη και τη δυνατότητα να κρατήσουν αποτυπώματα από τα χέρια και τα πόδια της ως ανάμνηση.
Όπως περιέγραψε αργότερα ο πατέρας της, κρατούσε το χέρι της περιμένοντας να αισθανθεί την τελευταία της αναπνοή.
Και τότε συνέβη κάτι που κανείς δεν περίμενε
Περίπου 20 λεπτά μετά την αφαίρεση της μηχανικής υποστήριξης, η κατάσταση άρχισε να αλλάζει. Η Μπέλλα άρχισε να κλωτσά, να κλαίει και να αντιδρά, ενώ φαινόταν ότι είχε αρχίσει να ανταποκρίνεται στη θεραπεία.
Η ιατρική ομάδα συνέχισε αμέσως τη φροντίδα της και η κατάσταση του παιδιού βελτιώθηκε σταδιακά.
Για τους γονείς της ήταν μια στιγμή που δύσκολα μπορούσαν να περιγράψουν. Ενώ είχαν προετοιμαστεί για το χειρότερο, έβλεπαν ξαφνικά την κόρη τους να αντιδρά και να αναπνέει χωρίς τη βοήθεια που μέχρι τότε θεωρούνταν απαραίτητη.
Γιατί η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης μπορεί να αντιμετωπιστεί
Η ανεπάρκεια βιοτινιδάσης είναι σπάνια, αλλά έχει ένα σημαντικό χαρακτηριστικό: υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία.
Τα άτομα με επιβεβαιωμένη βαθιά ή μερική ανεπάρκεια βιοτινιδάσης λαμβάνουν βιοτίνη σε δια βίου βάση. Όταν η διάγνωση γίνει πριν εμφανιστούν σοβαρά συμπτώματα και η θεραπεία αρχίσει έγκαιρα, η ανάπτυξη μπορεί να είναι φυσιολογική.
Σε παιδιά που έχουν ήδη εμφανίσει συμπτώματα, αρκετά από αυτά μπορούν να βελτιωθούν με τη θεραπεία, αν και ορισμένες βλάβες που έχουν ήδη εγκατασταθεί μπορεί να μην αναστρέφονται πλήρως.
Πέντε μήνες αργότερα η εικόνα ήταν εντελώς διαφορετική
Όταν το ITV επισκέφθηκε την οικογένεια τον Δεκέμβριο του 2015, περίπου πέντε μήνες μετά την κρίσιμη περίοδο, η Μπέλλα βρισκόταν ξανά στο σπίτι της και η κατάσταση της υγείας της είχε βελτιωθεί αισθητά.
Η οικογένεια ετοιμαζόταν τότε να περάσει τα Χριστούγεννα μαζί, κάτι που λίγους μήνες νωρίτερα θεωρούσε αδύνατο.
Για αυτό και οι γονείς της περιέγραψαν την επιβίωσή της ως το δικό τους «χριστουγεννιάτικο θαύμα». Ιατρικά, η ιστορία δείχνει πόσο απρόβλεπτη μπορεί να είναι η εξέλιξη μιας βαριάς κατάστασης και πόσο σημαντική είναι η σωστή διάγνωση μιας σπάνιας αλλά θεραπεύσιμης μεταβολικής νόσου.
